Mogelijke lichamelijke klachten

De (mogelijke) lichamelijke klachten

• Lage spierspanning
• Ontwikkelingsachterstand
• Schisis
• Verstandelijke beperking
• Bijzonder uiterlijk
• Problemen met het zenuwstelsel
• Kleinere schedelomtrek
• Problemen met de ogen
• Problemen met het gehoor
• Problemen met eten
• Geen merkbare pijngrens
• Niet huilen

Momenteel zijn de dikgedrukte naar voren gekomen bij ons dochtertje.

Plus Update september 2024

Lage spierspanning/Ontwikkelingsachterstand: Vooral de lage spierspanning geeft haar problemen, haar armpjes en handjes functioneren redelijk tot goed, alleen lang volhouden is wel nog lastig.

Haar nekje is heel erg onstabiel en moet altijd ondersteund worden, haar ruggetje heeft dezelfde ondersteuning nodig. Haar beentjes bewegen nog minimaal, hopelijk met de dagelijkse oefeningen gaat dit beter worden. Ze is momenteel (21-01-2023) 67 cm en 7,2kg , wat ook laat zien dat haar groei heel erg langzaam gaat. Momenteel (26-09-2024) is ze 84 cm en 10,01kg.

Schisis: Omdat ze bij haar geboorte klein was, was in het begin dit niet waarneembaar voor de artsen. Haar schisis zit alleen in het zachte gedeelte van het gehemelte. Later zagen we thuis dat er een vreemde opening was achter in haar keeltje en is dit verder onderzocht, hier werd dan ook de bevinding gedaan dat ze een schisis had. Deze is in maart 2023 dichtgemaakt en zijn verder geen problemen meer mee geweest.

Problemen met de ogen: Jolaisa is nu meerdere malen bij de oogarts geweest, maar deze hebben na ons laatste bezoek gezegd dat ze ons willen doorsturen naar Visio, een gespecialiseerd instituut voor blinde en slechtziende. Momenteel naast het niet duidelijk kunnen testen van de ogen, leeft de grote vraag waarom haar Pupillen niet reageren op licht en donkere ruimtes. Haar pupillen blijven altijd qua formaat hetzelfde. Nu (sept 2024) is er meer duidelijk over haar oogjes, haar oogjes kunnen qua licht minder dan 40W verdragen, kantoorverlichting zeg maar. De aansturing van haar linkeroog vanuit de hersenen is twijfel over, of dit goed functioneert. Qua leeftijd ziet ze hetzelfde als een kindje tussen de 6 en 8 maanden.

Problemen met het gehoor: De gehoortesten die zijn gedaan vanaf haar geboorte waren allemaal negatief. We zijn om deze reden ook doorgestuurd naar een audiologisch centrum, waar ze de oren beter konden testen, helaas kwam daar ook geen positief antwoord. Nu gaan ze bij de aankomende operatie van haar schisis, buisjes plaatsen om het vocht bij de trommelvliezen te verminderen in de hoop dat dit een positieve bijdrage gaat leveren. Dit zal nog verder onderzocht worden. Ook in maart 2023 zijn hier buisjes geplaatst en het gehoord lijkt momenteel in orde te zijn en te blijven.

Problemen met eten: Jolaisa wordt 2 februari 1 jaar, maar in haar 1e levensjaar heeft ze bij elkaar misschien 2-3 weken zelfstandig gegeten. Ze kreeg de controle niet over haar flesje, ze kon de kracht niet opbrengen om haar flesje te drinken. Met de medela fles vanuit het ziekenhuis, kwam er wel meer melk in haar maagje, maar dit was meer omdat je dan als ouder zelf kunt regelen hoeveel extra melk er mee komt. Het was niet dat ze zoveel kracht kon zetten om het zelfstandig te doen. Hierna is dus ook besloten om een sonde aan te leggen. Dit heeft haar enorm geholpen om toch op gewicht te komen en de benodigde vitamine en mineralen binnen te krijgen. Helaas is lepel voeding nooit echt gelukt, dit kwam door meerdere problemen bij Jolaisa. Ze kon niet de voeding van de lepel goed verwerken, ze verslikte zich vaak en kreeg vooral moeite met haar ademhaling. Helaas moesten we dan hier ook mee stoppen, het lukte haar gewoon niet.

Het probleem qua eten is gebleven. Ze heeft een PEG-sonde , maar daar kreeg ze veel problemen door. Vaak spugen en weinig tot geen groei. Nu hebben ze in juli geprobeerd om een neussonde tot aan de dunne darm in te brengen, om te kijken hoe dat zou gaan, en dit was wel een betere oplossing. Voeding bleef goed binnen en ze kwam ook echt aan. Sept 2024 is er een PEG-J sonde geplaatst operatief (wat enorm spannend was voor ons) in Nijmegen, maar we kunnen daar nog niet heel veel duidelijk over zeggen, want het herstel van haar duurt veel langer dan bij andere kinderen.

Geen merkbare pijngrens/niet huilen: Jolaisa heeft vanaf haar geboorte tot op heden nog nooit gehuild. Zelfs tijdens alle onderzoeken, spuitjes, bloedafname, nooit hoorde je haar. Zelfs als haar billetjes kapot waren na meerdere malen ontlasting achter elkaar liet ze niks blijken. Wat we van de artsen hebben begrepen is een zeer hoge pijngrens een mogelijkheid wat kindjes met deze Chromosoom deletie kunnen hebben. Als ouders is dit wel echt enorm moeilijk, je weet niet wat ze echt voelt, en je bent echt afhankelijk van alle kleine aanwijzingen die je kindje geeft om te merken wat er aan de hand is. Mijn vrouw is 24/7 bij haar en herkent eigenlijk wel alle aanwijzingen die ze kan laten merken. Dit maakt het voor ons dan ook duidelijk dat ze bij ons in de buurt moet zijn en ze zo snel mogelijk geholpen wordt als ze iets laat blijken.

Betekenis van de deletie 10q26 voor Jolaisa

De gevonden deletie is hoogstwaarschijnlijk de verklaring voor de gezondheidsproblemen van Jolaisa. Een deletie 10q26 is heel zeldzaam en de klachten hiervan kunnen sterk verschillen (ook binnen dezelfde familie) tussen patiënten, waardoor het lastig te voorspellen is wat dit voor de toekomst van Jolaisa zal betekenen. Bij de meeste kinderen worden ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en bijzonderheden van het uiterlijk beschreven. Daarnaast kunnen problemen van het zenuwstelsel, zoals een lage spierspanning voorkomen. De groei loopt achter en sommige kinderen hebben een kleine schedelomtrek en problemen van de ogen en van de oren. Hoewel zeldzaam, zijn een schisis en een afwijkende groei van de schedelbotten ook beschreven.
Toen wij Jolaisa op de poli zagen was er sprake van een schisis, achterlopende groei en mogelijk gehoorproblemen. Deze klachten passen bij de gevonden deletie.
Helaas zijn er nieuwe gezondheidsproblemen bijgekomen: een lage spierspanning, een kleine schedelomtrek, verslikking, en achterlopende ontwikkeling. Ook deze klachten kunnen passen bij de 10q26 deletie.
Helaas is genezing va een 10q26 deletie niet mogelijk. Het is van belangrijk dat Jolaisa onder controle blijft bij een kinderarts om haar ontwikkeling en groei te vervolgen en om eventuele, nieuwe medische problemen zo snel mogelijk op te sporen en te behandelen. Gezien het voorkomen van aangeboren hartafwijkingen bij kinderen met 10q26 deletie, kan de behandelend kinderarts overwegen om een echo van het hart te laten verrichten.