- Lage spierspanning
- Ontwikkelingsachterstand
- Schisis
- Verstandelijke beperking
- Bijzonder uiterlijk
- Problemen met het zenuwstelsel
- Kleinere schedelomtrek
- Problemen met de ogen
- Problemen met het gehoor
- Problemen met eten
- Geen merkbare pijngrens
- Niet huilen
Momenteel zijn de dikgedrukte naar voren gekomen bij ons dochtertje.
Lage spierspanning/Ontwikkelingsachterstand: Vooral de lage spierspanning geeft haar problemen, haar armpjes en handjes functioneren redelijk tot goed, alleen lang volhouden is wel nog lastig.
Haar nekje is heel erg onstabiel en moet altijd ondersteund worden, haar ruggetje heeft dezelfde ondersteuning nodig. Haar beentjes bewegen alleen een beetje wanneer ze alleen in haar romper ligt, maar dit is helaas nog minimaal. Ze is momenteel (21-01-2023) 67 cm en 7,2kg , wat ook laat zien dat haar groei heel erg langzaam gaat.
Schisis: Omdat ze bij haar geboorte klein was, was in het begin dit niet waarneembaar voor de artsen. Haar schisis zit alleen in het zachte gedeelte van het gehemelte. Later zagen we thuis dat er een vreemde opening was achter in haar keeltje en is dit verder onderzocht, hier werd dan ook de bevinding gedaan dat ze een schisis had.
Problemen met de ogen: Jolaisa is nu meerdere malen bij de oogarts geweest, maar deze hebben na ons laatste bezoek gezegd dat ze ons willen doorsturen naar Visio, een gespecialiseerd instituut voor blinde en slechtziende. Momenteel naast het niet duidelijk kunnen testen van de ogen, leeft de grote vraag waarom haar Pupillen niet reageren op licht en donkere ruimtes. Haar pupillen blijven altijd qua formaat hetzelfde.
Problemen met het gehoor: De gehoortesten die zijn gedaan vanaf haar geboorte waren allemaal negatief. We zijn om deze reden ook doorgestuurd naar een audiologisch centrum, waar ze de oren beter konden testen, helaas kwam daar ook geen positief antwoord. Nu gaan ze bij de aankomende operatie van haar schisis, buisjes plaatsen om het vocht bij de trommelvliezen te verminderen in de hoop dat dit een positieve bijdrage gaat leveren. Dit zal nog verder onderzocht worden.
Problemen met eten: Jolaisa wordt 2 februari 1 jaar, maar in haar 1e levensjaar heeft ze bij elkaar misschien 2-3 weken zelfstandig gegeten. Ze kreeg de controle niet over haar flesje, ze kon de kracht niet opbrengen om haar flesje te drinken. Met de medela fles vanuit het ziekenhuis, kwam er wel meer melk in haar maagje, maar dit was meer omdat je dan als ouder zelf kunt regelen hoeveel extra melk er mee komt. Het was niet dat ze zoveel kracht kon zetten om het zelfstandig te doen. Hierna is dus ook besloten om een sonde aan te leggen. Dit heeft haar enorm geholpen om toch op gewicht te komen en de benodigde vitamine en mineralen binnen te krijgen. Helaas is lepel voeding nooit echt gelukt, dit kwam door meerdere problemen bij Jolaisa. Ze kon niet de voeding van de lepel goed verwerken, ze verslikte zich vaak en kreeg vooral moeite met haar ademhaling. Helaas moesten we dan hier ook mee stoppen, het lukte haar gewoon niet.
Geen merkbare pijngrens/niet huilen: Jolaisa heeft vanaf haar geboorte tot op heden nog nooit gehuild. Zelfs tijdens alle onderzoeken, spuitjes, bloedafname, nooit hoorde je haar. Zelfs als haar billetjes kapot waren na meerdere malen ontlasting achter elkaar liet ze niks blijken. Wat we van de artsen hebben begrepen is een zeer hoge pijngrens een mogelijkheid wat kindjes met deze Chromosoom deletie kunnen hebben. Als ouders is dit wel echt enorm moeilijk, je weet niet wat ze echt voelt, en je bent echt afhankelijk van alle kleine aanwijzingen die je kindje geeft om te merken wat er aan de hand is. Mijn vrouw is 24/7 bij haar en herkent eigenlijk wel alle aanwijzingen die ze kan laten merken. Dit maakt het voor ons dan ook duidelijk dat ze bij ons in de buurt moet zijn en ze zo snel mogelijk geholpen wordt als ze iets laat blijken.