Betekenis van de deletie 10q26 voor Jolaisa
De gevonden deletie is hoogstwaarschijnlijk de verklaring voor de gezondheidsproblemen van Jolaisa. Een deletie 10q26 is heel zeldzaam en de klachten hiervan kunnen sterk verschillen (ook binnen dezelfde familie) tussen patiënten, waardoor het lastig te voorspellen is wat dit voor de toekomst van Jolaisa zal betekenen. Bij de meeste kinderen worden ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en bijzonderheden van het uiterlijk beschreven. Daarnaast kunnen problemen van het zenuwstelsel, zoals een lage spierspanning voorkomen. De groei loopt achter en sommige kinderen hebben een kleine schedelomtrek en problemen van de ogen en van de oren. Hoewel zeldzaam, zijn een schisis en een afwijkende groei van de schedelbotten ook beschreven.
Toen wij Jolaisa op de poli zagen was er sprake van een schisis, achterlopende groei en mogelijk gehoorproblemen. Deze klachten passen bij de gevonden deletie.
Helaas zijn er nieuwe gezondheidsproblemen bijgekomen: een lage spierspanning, een kleine schedelomtrek, verslikking, en achterlopende ontwikkeling. Ook deze klachten kunnen passen bij de 10q26 deletie.
Helaas is genezing va een 10q26 deletie niet mogelijk. Het is van belangrijk dat Jolaisa onder controle blijft bij een kinderarts om haar ontwikkeling en groei te vervolgen en om eventuele, nieuwe medische problemen zo snel mogelijk op te sporen en te behandelen. Gezien het voorkomen van aangeboren hartafwijkingen bij kinderen met 10q26 deletie, kan de behandelend kinderarts overwegen om een echo van het hart te laten verrichten.